Manipularea genetică şi … (II)

(bioPHObia)

de Andrei-Claudiu Hrişman

…terapia genică…

Posibilitatea de a citi codul genetic şi de a-l manipula ar putea însemna începutul unui noi ere, o eră în care ne vom putea cunoaşte într-o oarecare măsură „destinul” şi eventual îl vom putea schimba: „Ideea că destinul nostru poate fi influenţat de gene este fascinantă. Mii de ani umanitatea a trăit convinsă că viitorul era imprevizibil. Puteai trăi 100 de ani sau muri de tânăr din cauza vreunei boli. Te încredinţai norocului sau lui Dumnezeu. Cunoaşterea genelor noastre începe să schimbe totul. Atunci când cercetăm compoziţia genelor noastre este ca şi cum am privi un glob de cristal. Diferenţa este că genetica modernă nu doar că ne lasă să prevedem viitorul, dar ne dă şi posibilitatea de a-l schimba. Acesta este rezultatul ultimilor 100 de ani de cercetări şi următorii 100 de ani sunt abia la început!” (M. Brookes, La genetica, Trieste: Scienza 2001, 189; traducerea îmi aparţine).

Astăzi, utilizând ingineria genetică, medicina contemporană nu poate citi viitorul, însă reuşeşte să trateze anumite categorii de tumori, diverse boli infecţioase, dar o serie de boli genetice(V. Mele); suntem însă abia la început de drum, în viitor folosirea acestor metode complexe ar putea evolua foarte mult, putând conduce la descoperirea de noi tratamente prin manipularea directă a genelor umane(M. Aramini).

Acest inovator tratament poată numele de „terapie genică” pentru că acţionează la nivelul genelor (pentru a înlocui, a introduce, a activa/dezactiva o genă etc.- P. Merlo) şi poate fi aplicat atât celulelor adulte („terapie genică somatică”), cât şi celulelor germinale – ovul şi spermatozoizi – („terapie genică germinală”).

Modificările genetice survenite în cadrul terapiei genice somatice nu modifică informaţia genetică ce urmează a fi transmisă generaţiilor viitoare (M.J. Reiss, R. Straughan), sau cel puţin nu ar trebui să o modifice, pentru că nu există certitudinea ştiinţifică a acestui fapt, ci doar presupunerea teoretică că intervenţia asupra celulelor somatice nu afectează celulele germinale (A.S. Moraczewski, J.B. Shea). Această precizare este importantă pentru evaluarea etică a celor două categorii de terapie genică întrucât posibilitatea de a modifica informaţia genetică a generaţiilor viitoare, implicit a unei alte fiinţe umane, fără consimţământul exprimat in mod liber şi responsabil, poate pune serioase probleme etice, dar şi legale.

Un prim aspect ce nu trebuie pierdut din vedere este acela că terapia genică presupune intervenţia directă asupra unor persoane umane, motiv pentru care trebuie să evaluăm foarte atent impactul pe care aceste modificări îl au nu doar asupra ecosistemului, ci mai ales asupra omului ca individ şi ca specie umană (V. Mele).

Un alt aspect pe care nu îl putem neglija este acela că există posibilitatea ca anumite gene care provoacă anumite disfuncţionalităţi să fie în acelaşi timp extrem de utile corpului nostru în anumite circumstanţe (J. Baron), iar pe viitor anumite boli genetice s-ar putea dovedi absolut necesare pentru supravieţuirea noastră (V. Mele), deci eliminarea lor ar putea cauza alte probleme, uneori mai grave.

Pentru evaluarea etică a intervenţiilor genetice asupra omului trebuie să ţinem cont de finalitatea intrinsecă (finis operis), scopul ultim pentru care este efectuată respectiva intervenţie (finis operantis), circumstanţele în care este efectuată (pe celule somatice sau embrionare, înainte de naştere sau după naştere, în copilărie sau la maturitate), precum şi consecinţele respectivei intervenţii (V. Mele).

Evaluarea etică a tehnicilor de inginerie genetică trebuie însă să ţină cont şi de faptul că dincolo de posibilele sale aplicaţii terapeutice există şi aplicaţii non-terapeutice („proiectarea” copiilor – subiect pe care l-am abordat succint în numărul trecut al revistei, „îmbunătăţirea” corpului uman sau chiar hibridizarea acestuia cu animale, subiecte pe care le vom aborda în numerele viitoare; M. Aramini).

…somatică

Terapia genică somatică presupune o intervenţie cu ajutorul ingineriei genetice asupra celulelor somatice (adulte) ale unui individ cu scopul de a „trata” / înlocui genele bolnave, implicând în acelaşi timp riscuri considerabile (cum ar fi introducerea în mod involuntar de material genetic care să provoace mutaţii imprevizibile) şi costuri ridicate (S. Leone).

Un aspect foarte important pe care nu trebuie să îl neglijăm este acela că există tratamente convenţionale pentru anumite bolile genetice (M.J. Reiss, R. Straughan), deci nu trebuie să privim la acest tip de tratament ca fiind unicul salvator al unei lumi care suferă, ci trebuie să cântărim bine lucrurile înainte de alegerea soluţiei optime.

În linie de principiu, terapia genică somatică cu scop terapeutic este din punct de vedere moral acceptabilă, însă nu fără a vedea dacă respectiva intervenţie nu presupune riscuri disproporţionate faţă de boala care se tratează şi consecinţele ei, cerând întotdeauna pacientului sau reprezentantului legal consimţământul informat (Congregaţia pentru Doctrina Credinţei – Vatican).

…germinală

Terapia genică germinală presupune modificarea informaţiei genetice prezente în celulele germinale înainte de a avea loc fecundarea (S. Leone – autorul consideră ca fiind terapie genică germinală şi modificarea genetică a embrionilor aflaţi în prima fază a dezvoltării, în laboratoarele de fertilizare artificială care ar putea manipula embrionul înainte de a-l transfera în uter, însă în acest caz vorbim de terapie genică embrionară, asemănătoare cu terapia genetică somatică, pentru că este efectuată asupra unui nou individ uman, dar şi diferită de aceasta, datorită stadiului precoce de dezvoltare a noii fiinţe umane). Aceste celulele pot fi modificate în cadrul procesului de fertilizare artificială, deci în afara corpului uman, dar ar putea fi modificate, cel puţin în linie de principiu, şi în interiorul organismului uman, chiar dacă astăzi acest lucru nu este posibil. Intervenţiile au ca scop corectarea defectelor genetice sau îmbunătăţirea caracteristicelor viitoarei fiinţe umane (M. Lappé).

Acest tip de tratament ar putea avea efecte neaşteptate care se pot manifesta în timp atât asupra individului, cât şi asupra întregii specii umane (V. Mele), fără a exista posibilitatea unei previziuni clare şi sigure.

Pentru unii autori principalele obiecţii aduse terapiei genice sunt următoarele: este prea periculoasă, nu este necesară, este greşită/imorală, ar putea fi folosită de unii dictatori pentru a crea anumite categorii de persoane (M.J. Reiss, R. Straughan).

Alţii în schimb consideră că această terapie este ilicită pentru că riscul pe termen lung şi scurt este mult prea ridicat, lipseşte consimţământul informat al celui implicat în mod direct (al noii fiinţe umane ce se va naşte cu un patrimoniu genetic modificat), costurile sunt prea mari, este violată integritatea patrimoniului genetic (generaţiile viitoare au dreptul să moştenească în mod integru patrimoniul genetic al generaţiilor precedente), este o profanare a unei realităţi asupra căreia nu are autoritate decât Dumnezeu, dar şi pentru că ar putea conduce la practici eugenetice (S. Leone).

În încercarea de a controla dorinţa de a modifica informaţia genetică umană în scop eugenetic, ultima obiecţie adusă împotriva terapiei genice germinale, genomul uman a fost declarat patrimoniu comun al întregii umanităţi (A. Mauron), însă acest lucru nu oferă o garanţie absolută protejării umanităţii de eventualele abuzuri eugenice, chiar dacă este o decizie importantă pentru crearea unui cadru legislativ care să interzică anumite practici eugenice.

Joaca de-a Dumnezeu este în schimb problematică pentru că nu putem susţine în toate circumstanţele că modificarea informaţiei genetice este ilicită sau că aceasta vine să-l înlocuiască pe Dumnezeu, ci, în anumite circumstanţe, această modificare este licită sau chiar necesară pentru a răspunde în mod pozitiv responsabilităţii cu care am fost înzestraţi. Din punctul meu de vedere ar trebui reevaluată această obiecţie sau cel puţin ar trebui evitată aplicarea ei în mod absolut (rămâne însă valabilă în cazul în care dorim să ne „comandăm copilul”).

Obiecţia conform căreia există un drept inviolabil al generaţiilor viitoare de a avea acelaşi patrimoniu genetic ca al generaţiei precedente mi se pare absolut nefondată. În primul rând pentru că ori de câte ori există posibilitatea ca o boală genetică să fie eradicată din patrimoniul genetic al umanităţii odată pentru totdeauna, fără a implica în acelaşi timp riscuri disproporţionate sau folosirea de mijloace ilicite, ar fi absurd să considerăm că generaţiile viitoare au dreptul să moştenească aceeaşi boală. În al doilea rând pentru că generaţiile viitoare nu au niciun drept, pentru că nu există încă, însă libertatea oferită de Creator, care trebuie să fie una responsabilă, ne „obligă” să ne gândim la generaţiile viitoare care nu sunt nişte străini, ci proprii noştri copii.

Costurile ridicate pe care le implică astăzi astfel de proceduri medicale complexe vor putea fi reduse în mod semnificativ odată cu evoluţia (potenţială) respectivei terapii genice germinale şi cu răspândirea ei, motiv pentru care această obiecţie nu este una imuabilă.

În privinţa consimţământul informat lucrurile sunt puţin confuze pentru că, dacă adulţilor le este recunoscut aproape în toate circumstanţele dreptul de a fi informaţi în mod corespunzător asupra bolii/tratamentului/riscurilor, în cazul copiilor nenăscuţi, la fel ca şi în cazul persoanelor inconştiente sau al persoanelor bolnave mintal, în anumite circumstanţe, consimţământul informat poate fi presupus. În cazul terapiei genice germinale acest consimţământul informat ar putea fi presupus în cazul în care se intervine asupra patrimoniului genetic cu scop terapeutic, făcând diferenţa categorică între genetica negativă, menită să elimine malformaţiile genetice, şi genetica pozitivă, menită să îmbunătăţească anumite caracteristici corelate informaţiei genetice (J. Habermas). În orice caz, distincţia dintre cele două categorii este foarte greu de trasat, deci impune cel puţin o zonă gri în care este foarte dificil de presupus respectivul consimţământ informat.

Dacă manipularea genetică la nivelul celulelor germinale este sau nu necesară este foarte greu de spus astăzi. Multe boli genetice sunt incurabile, neexistând nici un tratament „convenţional” sau genic, fie el somatic sau germinal. Teoretic, un tratament genic germinal nu ar fi necesar în momentul în care ar exista un alt tratament, genic somatic sau „convenţional”, care să fie cel puţin la fel de eficient, să păstreze o proporţionalitate mult mai bună între riscuri – beneficii – costuri sau să fie unul moral pe când cel germinal să fie categoric imoral.

A spune că această terapie genică este imorală în toate circumstanţele şi pentru totdeauna este puţin periculos pentru că ingineria genetică progresează continuu şi cu o viteză greu de preconizat, motiv pentru care trebuie să analizăm moralitatea sau imoralitatea acestei practici în funcţie de noile descoperiri, actualizând mereu această evaluare.

Pentru moment cel mai solid argument împotriva terapiei genice germinale este acela al riscurilor elevate şi al faptului că este o tehnică impredictibilă care presupune apelarea la tehnici de fertilizare artificială care la rândul lor pun o mulţime de probleme etice inconciliabile (despărţirea rolului unitiv de cel procreativ în actul conjugal licit, manipularea unor fiinţe umane în laborator etc.).

Chiar dacă astăzi terapia genică germinală este nesigură, acest lucru s-ar putea schimba în viitor, motiv pentru care unii autori sunt contrari interzicerii acesteia în toate circumstanţele (M. J. Reiss ,R. Straughan). Consider că în anumite circumstanţe, fără a manipula celulele germinale în afara corpului uman, fără a presupune riscuri disproporţionate şi, probabil, folosind o tehnică încă nedisponibilă astăzi, este licită manipularea celulelor germinale, mai mult, este de datoria noastră morală să facem acest lucru pentru binele copilului ce se va naşte. Totuşi, în contextul actual, consider această practică inadmisibilă, alături de alte foruri mult mai competente (Congregaţia pentru Doctrina Credinţei – Vatican).

…selecţia genică

Selecţia genică presupune eliminarea embrionului (încă netransferat în uterul femeii în cadrul tehnicilor de fertilizare artificială) sau a fătului care a fost diagnosticat cu o boală genetică, fără a presupune tratarea lor. Această eliminare este foarte asemănătoare cu practica nazistă de epurare a umanităţii de tot ceea ce este „imperfect”, „inferior”, cu singura diferenţă că astăzi nu mai este considerată o practică ilicită, ci una de drept. Din păcate în cazul regimului nazist condamnarea unanimă a venit abia a posteriori (S. Leone), motiv pentru care este de datoria fiecăruia dintre noi să luăm atitudine pentru ca selecţia genică să nu rămână necondamnată, mai mult să fie ea însăşi eliminată pentru că este o practică intrinsec imorală ce nu respectă dreptul fundamental la viaţă al unei noi fiinţe umane căreia trebuie să i se recunoască demnitatea de persona umană (Congregaţia pentru Doctrina Credinţei – Vatican). Această „selecţie” se încadrează în rândul practicilor moderne de eugenetică, o eugenetică „privatizată” care a renunţat la natura sa coercitivă de acum câteva decenii în favoarea unei „eugenetici familiale” în care fiecare familie este liberă să îşi aleagă, respingă sau „proiecteze” copilul cu ajutorul geneticii şi a biotehnologiei (D.J. Kevles).

Bibliografie:

Aramini, M., Introduzione alla Bioetica, Milano: Giuffrè 2003, ediţia a doua
Baron, J., Contro la Bioetica, Milano: Raffaello Cortina 2008
Brookes, M., La genetica, Trieste: Scienza 2001
Congregazione per la Dottrina della Fede, Istruzione Dignitas Personae su alcune questioni di Bioetica, Città del Vaticano: Libreria Editrice Vaticana 2008
Habermas, J., Il futuro della natura umana. I rischi di una genetica liberale, Torino: Einaudi 2002
Kevles, D.J., Eugenetics.Historical Aspects în W.T. Reich (ed.), The Ethics of Sex and Genetics, New York: Macmillan 1998, 174-179
Lappé, M., Ethical issues in Manipulating the Human Germ Line în H. Kuhse, P. Singer (edd.), Bioethics – an anthology, Oxford: Blackwell Publisher 1999, 155-163
Leone, S., Manuale di Bioetica, Acireale: Istituto Siciliano di Bioetica 2003
Mauron, A., Genetica e ripercursioni intergenerazionali în S. Leone, S. Privitera (edd.), Il contesto culturale dell’etica della vita, Roma: Armando 1994, 125-142
Mele, V., Geneterapia e dignità della persona umana in Dignitas Personae în G. Russo (ed.), Dignitas Personae. Commenti all’istruzione su alcune questioni di Bioetica, Messina-Torino: Coop. S. Tom. & Elledici 2009, 194-203
Merlo, P., Fondamenti & temi di Bioetica, Roma: LAS 2009
Moraczewski, A.S., Shea, J.B., Genetic Medicine în E.J. Furton (ed.), Catholic Health Care Ethics. A manual for practitioners, Philadelphia: The National Catholic Bioethics Center 2009, second edition, 237-242
Reiss, M.J., Straughan, R., Improving Nature? The science and ethics of genetic engineering, Cambridge: Cambridge 2001, ediţia a patra